El propósito de este estudio es presentar una revisión sobre aspectos relacionados al funcionamiento familiar y apoyo social en familias de niños con enfermedades poco frecuentes. Para esto se mencionan antecedentes sobre el impacto diagnóstico y reorganización familiar que este implica. Se revisan también procesos relacionados a la reasignación de roles dentro de la familia. Por último, se explora el apoyo social en estas familias y el rol que ocupan los grupos de apoyo en la adaptación familiar. Esta revisión deja en evidencia la importancia de considerar a la familia y a sus recursos a la hora de abordar el tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Palabras clave Apoyo social - Funcionamiento familiar - EPOF - Familia ABSTRACT LITERATURE REVIEW OF THE IMPORTANCE OF SOCIAL SUPPORT AND FAMILY FUNCTIONING IN FAMILIES OF CHILDREN WITH RARE DISEASES This study aims to review aspects related to family functioning and social support on families of people with rare diseases. Literature on the impact of the diagnosis and the family reorganization it implies is analyzed. Furthermore, we review processes related to changes in family roles. Finally, social support in these families is explored, focusing on the role support groups play in family adaptation. This review highlights the importance of considering the family and its resources when addressing the treatment of rare diseases. Keywords Social support - Family functioning - Rare Diseases - Family