El papel de las organizaciones de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes en la sanción de políticas y legislaciones ha sido estudiado en otros contextos, aunque este no ha sido el caso en Argentina. El objetivo del trabajo fue describir y analizar la participación de estas organizaciones en el proceso de sanción e implementación de la Ley 26. 689 y en el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas. Para ello se realizó un estudio cualitativo, con entrevistas semiestructuradas a líderes de organizaciones y análisis documental, en el marco de una beca de maestría UBACyT. Se encontraron factores facilitadores para su participación en los procesos, constituídos por la convocatoria por parte de la Cámara de Diputados y la presión ejercida por los líderes de las organizaciones. Como obstáculos, se señalaron aquellos referentes a la implementación del programa nacional, entre los que se destacan la falta de convocatoria del Consejo Consultivo Honorario y aspectos problemáticos del programa, como su perfil genético y la no creación de sistemas de información para EPOF. Se desprende la necesidad e importancia de incluir a las distintas partes involucradas en la implementación de políticas públicas. Palabras clave Enfermedades raras - Organizaciones de usuario - Politicas pu- blicas - Salud publica ABSTRACT RARE DISEASES ORGANIZATIONS AND PUBLIC POLICIES:THE CASE OF THE LAW 26.689 AND ITS IMPLEMENTING IN ARGENTINA The role of organizations of people affected by rare diseases in enacting policies and legislation has been studied in other contexts, although this has not been the case in Argentina. The objective of the work was to describe and analyze the participation of these organizations in the process of sanction and implementation of Law 26.689 and in the National Program for Rare Diseases and Congenital Anomalies. For this, a qualitative study was carried out, with semi-structured interviews with organization leaders and documentary analysis, within the framework of a UBACyT master’s scholarship. Facilitating factors were found for their participation in the processes, constituted by the call by the Chamber of Deputies and the pressure exerted by the leaders of the organizations. As obstacles, those referring to the implementation of the national program were pointed out, among which the lack of convocation of the Honorary Consultative Council and problematic aspects of the program, such as its genetic profile and the non-creation of information systems for EPOF, stand out. It follows the need and importance of including the different parties involved in the implementation of public policie. Keywords Rare diseases - User organizations - Public policies - Public